Информированность врачей как составляющая медицинской детерминанты общественного здоровья (на примере определения уровня знаний врачей-педиатров о ранней диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна)

   Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое диагностируется в раннем детстве и приводит к значительному сокращению продолжительности жизни. На основании клинических рекомендаций нами разработан опросник для педиатров с целью определения знаний врачей первичного звена вопросов ранней диагностики и лечения пациентов с этим редким генетическим заболеванием.

   Материал и методы. Методом количественного социологического опроса определена информированность врачей-педиатров о редком генетическом заболевании. В качестве базы для анализа выступили данные онлайн-опроса, в котором участвовало 609 респондентов – врачей-педиатров.

   Результаты и их обсуждение. Меньше половины опрошенных (48 %) показали высокий уровень знаний, готовы правильно диагностировать заболевание, осуществлять диспансерное наблюдение за пациентами. Каждый третий респондент обладает знаниями, недостаточными для диагностики и ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна. Также в ходе опроса выяснено мнение педиатров о достаточности или недостаточности их знаний в вопросах ведения пациентов, а также о предпочтениях в каналах получения новой информации о данном заболевании.

   Заключение. Большая роль в ранней диагностике мышечной дистрофии Дюшенна принадлежит педиатрам. В связи с этим в рамках обучения и усовершенствования знаний врачей следует предусмотреть подготовку педиатров в соответствии с новыми клиническими рекомендациями. Решение этой проблемы может привести к значительным клиническим и экономическим преимуществам.

1. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L., Kaul A., Kinnett K., McDonald C., Pandya S., … DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9(1):77–93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6

2. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Apkon S.D., Blackwell A., Brumbaugh D., Case L.E., Clemens P.R., Hadjiyannakis S., Pandya S., … DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251–267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3

3. Emery A.E.H., Muntoni F., Quinlivan R. Duchenne muscular dystrophy. 4^th ed. Oxford: Oxford University Press; 2015. 320 p.

4. Ferlini A., Neri M., Gualandi F. The medical genetics of dystrophinopathies: molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice. Neuromuscul. Disord. 2013;23(1):4–14. doi: 10.1016/j.nmd.2012.09.002

5. Куликова С.Л., Лихачев С.А., Кашина А.Р. Миодистрофия Дюшенна: возможности терапии. Неврол. и нейрохирургия. Вост. Европа. 2019;9(3):433–441.

6. Bylo M., Farewell R., Coppenrath V.A., Yogaratnam D. A review of deflazacort for patients with Duchenne muscular dystrophy. Ann. Pharmacother. 2020;54(8):788–794. doi: 10.1177/1060028019900500

7. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M., Alman B.A., Apkon S.D., Blackwell A., Case L.E., Cripe L., Hadjiyannakis S., Olson A.K., … DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347–361. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5

8. McDonald D.G., Kinali M., Gallagher A.C., Mercuri E., Muntoni F., Roper H., Jardine P., Jones D.H., Pike M.G. Fracture prevalence in Duchenne muscular dystrophy. Dev. Med. Child Neurol. 2002;44(10):695–698. doi: 10.1017/s0012162201002778

9. Wu J.Y., Kuban K.C., Allred E., Shapiro F., Darras B.T. Association of Duchenne muscular dystrophy with autism spectrum disorder. J. Child Neurol. 2005;20(10):790–795. doi: 10.1177/08830738050200100201

10. Влодавец Д.В. Новая таргетная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. 2015;60(4):220.

11. Crisafulli S., Sultana J., Fontana A., Salvo F., Messina S., Trifirò G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J. Rare Dis. 2020;15(1):141. doi: 10.1186/s13023-020-01430-8

12. Тарасенко Е.А., Русских С.В., Васильева Т.П., Макарова Е.В., Горбачева Н.А., Ротов В.М. Социальные детерминанты здоровья как методологическая основа для разработки стратегий по улучшению общественного здоровья: зарубежный опыт и уроки для России. Соц. аспекты здоровья населения. 2024;70(2):3. doi: 10.21045/2071-5021-2024-70-2-3

13. D’Ambrosio E.S., Mendell J.R. Evolving therapeutic options for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Neurotherapeutics. 2023;20(6):1669–1681. doi: 10.1007/s13311-023-01423-y

14. Uttley L., Carlton J., Woods H.B., Brazier J. A review of quality of life themes in Duchenne muscular dystrophy for patients and carers. Health Qual. Life Outcomes. 2018;16(1):237. doi: 10.1186/s12955-018-1062-0

15. Mercuri E., Pane M., Cicala G., Brogna C., Ciafaloni E. Detecting early signs in Duchenne muscular dystrophy: comprehensive review and diagnostic implications. Front. Pediatr. 2023;11:1276144. doi: 10.3389/fped.2023.1276144

16. Broomfield J., Hill M., Guglieri M., Crowther M., Abrams K. Life expectancy in Duchenne muscular dystrophy: reproduced individual patient data meta-analysis. Neurology. 2021;97(23):e2304–e2314. doi: 10.1212/WNL.0000000000012910

17. Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N., Westwood M., de Kock S., Butt T., Jain M., Kleijnen J. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy : an evidence review. Orphanet J. Rare Dis. 2017;12(1):79. doi: 10.1186/s13023-017-0631-3

18. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Байбарина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гузева В.И., Гусакова Е.В., Кузенкова Л.М., Лаврова А.Е., Львова О.А., Михайлова С.В. … Шаховская Н.И. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Нервно-мышеч. болезни. 2023;13(2):10–19. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19

19. Vita G.L., Vita G. Is it the right time for an infant screening for Duchenne muscular dystrophy? Neurol. Sci. 2020;41(7):1677–1683. doi: 10.1007/s10072-020-04307-7

20. Mirski K.T., Crawford T.O. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: implication for early diagnosis. J. Pediatr. 2014;165(5):1008–1010. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.07.006

21. Thomas S., Conway K.M., Fapo O., Street N., Mathews K.D., Mann J.R., Romitti P.A., Soim A., Westfield C., Fox D.J., Ciafaloni E.; Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). Time to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy remains unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000–2015. Muscle Nerve. 2022;66(2):193–197. doi: 10.1002/mus.27532

22. Плохинский Н.А. Биометрия. Новосибирск: Изд-во СО АН СССР, 1961. 364 с.

23. Русских С.В., Васильев М.Д., Дворникова Т.А., Васильева Т.П., Егоров В.И., Савлевич Е.Л., Каунина Д.В., Путилина Е.А., Арсенина Ю.В., Валова Ю.В., Фатихов И.Р. Схема «Алгоритм оценки профессионального потенциала медицинских кадров врачей-оториноларингологов в предупреждении медицинских рисков при оказании медицинской помощи пациентам с воспалительными заболеваниями верхнечелюстной пазухи на основе интегральной оценки количественных и качественных показателей социологических исследований». Патент на промышл. образец 139327 РФ; опубл. 21. 11. 2023.

24. Русских С.В., Васильев М.Д., Дворникова Т.А., Васильева Т.П., Файзуллаев А.Х., Сакбаева Г.Е., Арсенина Ю.В., Валова Ю.В. Схема «Алгоритм оценки профессионального потенциала медицинских кадров врачей-педиатров в предупреждении медицинских рисков при оказании медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна на основе интегральной оценки количественных и качественных показателей социологических исследований (информированность врачей-педиатров о редком генетическом заболевании)». Патент на промышл. образец 139328 РФ; опубл. 21. 11. 2023.

25. Русских С.В., Васильева Т.П., Путилина Е.А., Сакбаева Г.Е., Васильев М.Д., Уткин С.А., Загдын З.М., Кобесов Н.В., Алексашина А.О., Абрамов А.С. Схема «Алгоритм оценки профессионального потенциала медицинских кадров врачей - детских эндокринологов в предупреждении медицинских рисков при оказании медицинской помощи детям и подросткам с сахарным диабетом I типа на основе интегральной оценки количественных и качественных показателей социологических исследований». Патент на промышл. образец 140653 РФ; опубл. 19. 02. 2024.