Коненков Владимир Иосифович – доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заведующий лабораторией клинической иммуногенетики, научный руководитель
630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2
Konenkov Vladimir Iosifovich – doctor of medical sciences, professor, academician of RAS, head of laboratory for clinical immunogenetics, scientific deputy director for sciences
630060, Novosibirsk, Timakov str., 2
Шевченко Алла Владимировна – доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической иммуногенетики
630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2
Shevchenko Alla Vladimirovna – doctor of biological sciences, leading researcher of laboratory for clinical immunogenetics
630060, Novosibirsk, Timakov str., 2
Прокофьев Виктор Федорович – кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической иммуногенетики
630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2
Prokof’ev Viktor Fedorovich – candidate of medical sciences, leading researcher of laboratory for clinical immunogenetics
630060, Novosibirsk, Timakov str., 2
Климонтов Вадим Валерьевич – доктор медицинских наук, профессор РАН, заведующий лабораторией эндокринологии, заместитель руководителя филиала по научной работе
630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2
Klimontov Vadim Valerievich – doctor of medical sciences, professor of RAS, head of the laboratory of endocrinology, deputy director for science
630060, Novosibirsk, Timakov str., 2
Черных Дмитрий Валерьевич – кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог
630096, г. Новосибирск, ул. Колхидская, 10
Chernykh Dmitriy Valerievich – candidate of medical sciences, ophthalmologist
630071, Novosibirsk, Kolkhidskaya str., 10
Черных Валерий Вячеславович – доктор медицинских наук, профессор, директор
630096, г. Новосибирск, ул. Колхидская, 10
Chernykh Valeriy Vyacheslavovich – doctor of medical sciences, professor, director
630071, Novosibirsk, Kolkhidskaya str., 10
Трунов Александр Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе
630096, г. Новосибирск, ул. Колхидская, 10
Trunov Аleksandr Nikolaevich – doctor of medical sciences, professor, deputy director for science work
630071, Novosibirsk, Kolkhidskaya str., 10
Цель исследования – поиск высокоинформативных генетических критериев персонализированного прогноза при наличии самых ранних слабо выраженных клинических признаков развития патологии органов зрения.
Материал и методы. Представлены результаты иммуногенетического обследования 403 человек, среди которых 102 пациента с возрастной макулодистрофией (ВМД) и 90 человек с диабетической ретинопатией (ДР), 211 пациентов аналогичного пола и возраста в качестве контрольных групп сравнения. В данных группах проведен анализ полиморфизма регуляторных регионов генов цитокинов TNFА (rs361525, rs1800629 и rs1800630), IL1B (rs1143627), IL4 (rs2243250), IL6 (rs1800795), IL10 (rs1800872, rs1800872), гена фактора роста эндотелия сосудов VEGF (rs3025039, rs699947), генов матриксных металлопротеиназ MMP (rs2438650, rs3025058, rs3918242).
Результаты и их обсуждение. При сопоставлении частот встречаемости используемых комбинированных генетических признаков в сопоставимых группах с наличием или отсутствием ВМД выявляются две группы показателей: одна – с преимущественной частотой распространена среди пациентов с ВМД, другая – лишь среди лиц пожилого возраста с отсутствием клинических и инструментальных признаков заболевания. Напротив, среди пациентов с наличием ДР отмечается значительное преобладание признаков, позитивно ассоциированных с развитием патологии, над негативно ассоциированными показателями. Выявленные генетические признаки указывают на преимущественно воспалительный характер патологического процесса при ДР, в отличие от патогенеза ВМД, в котором преобладают дегенеративные процессы и фиброгенез.
Заключение. Полученные нами результаты генетических исследований демонстрируют возможность персонифицировать предрасположенность значительной части пациентов пожилого возраста к развитию заболеваний глаз микроангиопатического или дегенеративного генеза с целью проведения целенаправленных профилактических мероприятий.
The purpose of the study was to search high-informative genetic criteria of the personalized forecast at presence of the earliest feebly marked of clinical attributes of organum visus pathology development.
Material and methods. The results of immunogenotypic survey of 403 persons, among which 102 patients with age-related macular degeneration (AMD) and 90 patients with diabetic retinopathy (DR), 211 patients of similar gender and age as control groups of comparison are submitted. The analysis of regulation locus polymorphism TNFА (rs361525, rs1800629 and rs1800630), IL1B (rs1143627), IL4 (rs2243250), IL6 (rs1800795), IL10 (rs1800872, rs1800872) genes, vascular endothelial growth factor gene VEGF (rs3025039, rs699947), matrix metalloproteinases genes MMP (rs2438650, rs3025058, rs3918242) in this groups has been carried out.
Results and discussion. Two groups of parameters have been shown through comparison of combined genetic attributes frequencies in comparable groups with/or absence AMD. One of these groups is distributed with primary frequency among patients with AMD whereas another is distributed only among elderly with absence of clinical and tool attributes of disease. On the contrary the significant prevalence of the attributes positively associated with the pathology development over negatively associated attributes has been revealed among DR. The revealed genetic attributes specify mainly inflammatory character of DR, as against AMD in which prevail degenerate and sclerogenic processes.
Conclusion. Thus, the results of received genetic researches show an opportunity to personify predisposition of the significant part of elderly patients to development of ophthalmo-pathology microangiopathy or degenerate genesis with the purpose of realization of purposeful preventive actions.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.